OnlyLove_Titi Tài khoản bị xóa
|
Mời bạn đăng ký để giao lưu kết bạn nhé <3
Bạn phải đăng nhập để xem được nội dung, nếu bạn chưa có tài khoản? hãy Đăng ký
x
Nếu cá thể có nhiễm sắc đồ 46, XX thì thường là con gái hoặc có nhiễm sắc đồ 46, XY thì thường là con trai nhưng đôi khi có bất? thường trong tiến trình biệt hóa giới diễn ra trong 6-7 tuần lễ đầu của thời kỳ thai nhi nên dẫn đến những trường hợp trẻ sinh ra có dương vật bé hay có cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, mập mờ mà nhiều người gọi là ái nam ái nữ ?
Những sự cố như thế có thể xảy ra trong những trường hợp sau: Hội chứng không nhậy cảm ở mức độ bộ phận với androgen: ảnh hưởng đến những cá thể có nhiễm sắc đồ 46, XY, trẻ sinh ra có cơ quan sinh dục ngoài lẫn lộn, không ra nam cũng không ra nữ, lớn hơn âm vật nhưng nhỏ hơn dương vật, có thể có dính một phần môi lớn/bìu, nguyên nhân là do có những bộ phận không có khả nǎng đáp ứng với androgen. Hai tinh hoàn có thể không di chuyển xuống, lỗ niệu đạo thường lạc chỗ đến tầng sinh môn. Bệnh nhân có vú phát triển kiểu nữ bình thường ở tuổi dậy thì cùng với lông mọc thưa ở mu và nách. Trong hội chứng không nhậy cảm hoàn toàn với androgen, cũng ảnh hưởng tới những cá thể có 46,XY nhưng cơ quan sinh dục ngoài lại phát triển kiểu nữ do hoàn toàn không có khả nǎng đáp ứng với androgen trong giai đoạn biệt hóa, mặc dầu vẫn có tinh hoàn trong ổ bụng.
Loạn sản không hoàn toàn tuyến sinh dục: Cũng tác động đến những cá thể 46,XY và bệnh này có đặc trưng là sự biệt hóa không hoàn toàn tinh hoàn nên thường đi kèm với cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng khi sinh ra. Tinh hoàn bài tiết nhiều androgen hơn những bệnh nhân bị loạn sản tuyến sinh dục hoàn toàn thì cơ quan sinh dục ngoài lại phát triển kiểu nữ do androgen không có đủ để nam tính hóa các mầm mống sinh dục.
Thiếu hụt enzym 5-reductase đã ảnh hưởng đến các cá thể có 46,XY. Khi thai phát triển, các tuyến sinh dục biệt hóa để thành tinh hoàn bình thường. Tuy nhiên, những cá thể thiếu enzym 5-reductase không thể chuyển testosterone thành dihydrotestosterone (DHT) và chấy này cần thiết để cơ quan sinh dục ngoài được nam tính hóa bình thường. Kết quả là trẻ sơ sinh ra đời với tinh hoàn hoạt động nhưng dương vật bé giống như một âm vật và bìu giống như môi lớn. Đến tuổi dậy thì, chỉ có testosterone (không phải là DHT) là androgen chủ yếu để nam tính hóa cơ quan sinh dục ngoài. Do đó, có thể nhận thấy những dấu hiệu đặc trưng của tuổi dậy thì kiểu nam như cơ bắp phát triển, giọng nói trầm, dương vật to ra (mặc dầu khó có thể đạt được chiều dài dương vật bình thường) và có sản xuất ra tình trùng nếu như tinh hoàn vẫn không bị tổn thương. Những bệnh nhân này có lông mọc khá nhiều ở mu và nách nhưng không có hoặc có ít râu ở mặt và vú cũng không phát triển kiểu nữ, mặc dù vẫn có nhiễm sắc đồ 46,XY.
Thiếu sót trong sự tổng hợp testosterone: testosterone được tạo ra từ cholesterol qua nhiều bước chuyển tiếp sinh hóa. ở một số cá thế, một trong những enzim cần thiết cho sự chuyển tiếp sinh hóa nói trên bị thiếu hụt cho nên những bệnh nhân nảy không thể tạo ra lượng testosterone bình thường mặc dầu vẫn có tinh hoàn. Thiếu hoàn toàn hay không hoàn toàn sự tổng hợp testosterone ở những cá thể có 46,XY từ đó sinh ra những trẻ có cơ quan sinh dục hoàn toàn kiểu nữ hay không rõ ràng.
Dương vật nhỏ thực sự: nên biết rằng hormon androgen cần thiết ở 2 thời điểm phát triển của thai để đảm bảo sự tạo thành một dương vật bình thường: (1) ở giai đoạn sớm của đời sống thai nhi để nam tính hóa? các mầm mống bài thai, chuẩn bị chuyển thành dương vật và bìu (2) ở giai đoạn muộn hơn của đời sống thai nhi để làm cho dương vật to ra. Dương vật nhỏ hay xảy ra ở người có cặp nhiễm sắc thể giới XY tức là con trai về mặt gen học, có 2 tinh hoàn, có bài tiết androgen có ở giai đoạn sớm của đời sống? thai nhi nhưng về sau lại bài tiết ít nên dương vật không phát triển được về kích thước. Đến tuổi dậy thì nếu được điều trị bằng testosterone thì có thể nam tính hóa bộ phận và do đó có thể làm cho dương vật to ra tuy khó đạt được kích thước như người bình thường.
Thiếu sót về thời điểm biệt hóa: tiến trình biệt hóa nếu không diễn ra đúng thời điểm có thể có trở ngại đến sự phát triển bình thường của cơ quan sinh dục ngoài. Nếu chậm vài tuần thì kết quả cũng là sinh ra những trẻ có giới tính mập mờ ở cơ quan sinh dục ngoài cho dù cá thể đó có 46,XY.
Quá sản bẩm sinh tuyến thượng thận ở những cá thể có 46,XX: Trong trường hợp này, androgen nguồn gốc thượng thận quá nhiều có thể dẫn đến sự mập mờ, không rõ ràng cơ quan sinh dục ngoài do đó trẻ có âm vật to và môi lớn dính nhau trông giống như bìu.
Cá thể có nhiễm sắc đồ hình khảm 45,XO/46,XY: trẻ có nhiễm sắc đồ hình khảm này có thể sinh ra với bề ngoài là nam, nữ hay không rõ ràng. Hình khảm có nghĩa là có hai hay hơn hai nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sự phát triển của cá thể. Hình khảm 45,XO/46,XY thể hiện bệnh cảnh pha trộn thường gặp nhất liên quan đến nhiễm sắc thể Y, với sự biệt hóa giới không rõ ràng (một phần tinh hoàn đã biệt hóa, androgen bài tiết ra ở mức độ nhất định, cơ quan sinh dục ngoài không rõ ràng, mầm mống bào thai để phát triển cơ quan sinh dục nam và nữ đều phát triển ở mức độ nhất định, đến tuổi dậy thì nếu được điều trị bằng liệu pháp estrogen thì nữ hóa, nếu được điều trị bằng testosterone thì nam hóa).
Hội chứng Kinfelter xảy ra ở những người có nhiễm sắc đồ 47,XXY. Đến tuổi dậy thì bệnh nhân có vú phát triển kiểu nữ nhưng bài tiết androgen ít, tinh hoàn bé và tinh trùng được sản sinh ra ít. Mặc dầu bệnh nhân có sự biệt hóa bình thường ở cơ quan sinh dục ngoài nhưng thường có dương vật bé hơn so với người bình thường. |
|
/1 
Đăng lúc 3-4-2009 02:47 PM
Thẻ thăng tiến
Thẻ đỉnh cao
Thẻ trầm mặc
Thẻ huyên náo
变色卡
Thẻ cướp Tem
Đóng đinh
显身卡
Thẻ IP
Thẻ đánh hơi
Tác giả